Как найти частоту генотипов: закон Харди-Вайнберга

Дано: стадо крупного рогатого скота численностью $N = 1200$ голов; чёрная масть определяется доминантным аллелем $A$, красная - рецессивным $a$; красных животных 108, остальные чёрные. Найти: частоты аллелей $p$ и $q$, частоты генотипов $AA$, $Aa$, $aa$ и число особей каждого генотипа.

Задача решается законом Харди-Вайнберга: единственный генотип, который виден в популяции однозначно, это рецессивная гомозигота $aa$, её доля и есть $q^2$. Извлекаем корень, получаем $q$, затем $p = 1 - q$ и раскрываем квадрат суммы. Ответ: $p = 0{,}7$, $q = 0{,}3$; $AA$ составляют 49 процентов (588 голов), $Aa$ - 42 процента (504 головы), $aa$ - 9 процентов (108 голов). Калькулятор сверху пересчитывает эти доли под любую численность и любое число рецессивных особей, а точки на кривых показывают, где стоит твоя популяция.

Решение по шагам

Шаг 1. Переводим число рецессивных особей в частоту генотипа. Красная масть проявляется только у гомозигот $aa$: один аллель $A$ уже дал бы чёрную окраску. Значит доля красных животных в стаде - это в точности частота генотипа $aa$, которую закон обозначает как $q^2$:

$$q^2 = \frac{n_{aa}}{N} = \frac{108}{1200} = 0{,}09.$$

Шаг 2. Извлекаем корень и находим частоту рецессивного аллеля. Здесь происходит главный переход задачи: от частоты генотипа к частоте аллеля. Частота аллеля $a$ в пуле гамет равна корню из доли рецессивных гомозигот:

$$q = \sqrt{q^2} = \sqrt{0{,}09} = 0{,}3.$$

Шаг 3. Находим частоту доминантного аллеля. В гене два аллеля, третьего варианта нет, поэтому их частоты в сумме дают единицу: $p + q = 1$. Отсюда

$$p = 1 - q = 1 - 0{,}3 = 0{,}7.$$

Шаг 4. Считаем частоты трёх генотипов. Подставляем найденные $p$ и $q$ в основное уравнение $p^2 + 2pq + q^2 = 1$:

$$\begin{aligned} p^2 &= 0{,}7^2 = 0{,}49, \\ 2pq &= 2 \cdot 0{,}7 \cdot 0{,}3 = 0{,}42, \\ q^2 &= 0{,}3^2 = 0{,}09. \end{aligned}$$

Контроль на этом шаге обязателен: $0{,}49 + 0{,}42 + 0{,}09 = 1{,}00$. Если сумма не сошлась в единицу, ошибка сидит выше, чаще всего в корне.

Шаг 5. Переводим доли в число особей. Умножаем каждую частоту на численность стада $N = 1200$:

Сумма по столбцу даёт $588 + 504 + 108 = 1200$ голов, то есть всё стадо распределено без остатка, а число красных животных совпало с условием.

Ответ: частоты аллелей $p = 0{,}7$ и $q = 0{,}3$; частоты генотипов $p^2 = 0{,}49$, $2pq = 0{,}42$, $q^2 = 0{,}09$; в стаде 588 гомозигот $AA$, 504 гетерозиготы $Aa$ и 108 гомозигот $aa$.

Формула и откуда она берётся

Буквы в формуле означают разные вещи, и путаница между ними - источник большинства неверных решений. Величины $p$ и $q$ - это частоты аллелей в пуле гамет, а $p^2$, $2pq$ и $q^2$ - частоты генотипов среди особей. Первые относятся к половым клеткам, вторые к организмам, поэтому корень извлекается ровно один раз и только из доли рецессивных особей.

Сама формула - это раскрытый квадрат суммы. При свободном скрещивании зигота получает один аллель от матери и один от отца, причём выбор независим. Вероятность вытянуть из пула два аллеля $A$ равна $p \cdot p = p^2$, два аллеля $a$ - $q \cdot q = q^2$, а гетерозигота собирается двумя путями (материнский $A$ и отцовский $a$ либо наоборот), поэтому её доля удваивается до $2pq$. Сумма всех исходов и есть $(p + q)^2 = 1$.

Работает это только в равновесной популяции: без отбора, миграции, мутаций, при случайном скрещивании и большой численности. Подробный вывод формулы и разбор всех пяти условий равновесия собраны в статье про закон Харди-Вайнберга в популяционной генетике, здесь мы их не повторяем. Для учебной задачи считается, что условия выполнены, если в тексте прямо не сказано про отбор или малочисленность стада.

Проверка ответа: прямой подсчёт аллелей

Хорошая задача проверяется независимым способом. Каждая особь диплоидна и несёт два аллеля, значит в стаде из 1200 голов всего $2 \cdot 1200 = 2400$ аллелей этого гена. Гомозигота $AA$ вносит два аллеля $A$, гетерозигота $Aa$ - один $A$ и один $a$, гомозигота $aa$ - два аллеля $a$. Считаем напрямую:

$$\begin{aligned} n_A &= 2 \cdot 588 + 504 = 1680, \\ n_a &= 504 + 2 \cdot 108 = 720. \end{aligned}$$

Делим на общее число аллелей: $p = 1680 / 2400 = 0{,}7$ и $q = 720 / 2400 = 0{,}3$. Обе частоты совпали с полученными через корень, значит решение верное. Этот же подсчёт - основной способ решать обратную задачу, когда численность всех трёх генотипов известна и требуется проверить, находится ли популяция в равновесии: считаешь $p$ и $q$ по аллелям, затем сравниваешь ожидаемые $p^2 N$, $2pq N$, $q^2 N$ с фактическими числами.

Почему носителей всегда больше, чем видно глазом

Самый практически ценный вывод расчёта: скрытых носителей в стаде 504 головы против 108 явно красных, то есть почти в пять раз больше. Среди 1092 чёрных животных гетерозиготы составляют $504 / 1092 \approx 46{,}2$ процента - почти половина внешне благополучного поголовья несёт нежелательный аллель.

Соотношение носителей и рецессивных особей выражается простой дробью $2pq / q^2 = 2p / q$. Чем реже признак, тем больше этот перевес: при $q = 0{,}3$ он равен 4,67, а при $q = 0{,}01$ вырастает до 198. Именно поэтому выбраковка животных с рецессивным признаком почти не снижает частоту аллеля: основной его запас сидит в гетерозиготах, которых отбор не видит. Определить генотип внешне неотличимых чёрных особей помогает анализирующее скрещивание, о нём - в разборе, как определить гомозиготу.

Если данные заданы иначе

Доля дана в процентах. Сначала переводи проценты в долю, и только потом извлекай корень. Для 16 процентов рецессивных особей получаем $q^2 = 0{,}16$, $q = 0{,}4$, $p = 0{,}6$, а доли генотипов равны 36, 48 и 16 процентов. Извлекать корень из 16 вместо 0,16 - типичная арифметическая ловушка.

Дана доля особей с доминантным признаком. Напрямую $p$ из неё не найти: доминантный фенотип объединяет и $AA$, и $Aa$. Если чёрных 91 процент, то красных $100 - 91 = 9$ процентов, и дальше решение идёт по уже разобранной схеме от $q^2 = 0{,}09$.

Ген сцеплен с полом. У самцов с одной X-хромосомой генотипов всего два, и частота рецессивного фенотипа равна самой $q$, а не $q^2$. Извлекать корень в этом случае нельзя; расчёт для такого случая показан в задаче про вероятность дальтонизма.

Аллелей больше двух. Тогда единицу раскладывают на квадрат суммы трёх и более слагаемых, а гетерозигот становится столько же, сколько пар аллелей. Схема расчёта не меняется: сначала частоты аллелей, потом возведение суммы в квадрат.

Частые ошибки

• Извлекают корень из частоты аллеля, а не из доли особей. Корень берётся один раз и только из $q^2$, то есть из доли рецессивных фенотипов. Если в условии уже дана частота аллеля, корень не нужен вовсе.
• Считают $p$ по доле доминантных особей. Доля чёрных животных - это $p^2 + 2pq$, а не $p^2$. Начинать всегда нужно с рецессивных.
• Забывают перевести проценты в доли. Из 9 процентов корень равен 3, а не 0,3; ответ уезжает на порядок и сумма частот перестаёт давать единицу.
• Теряют двойку в $2pq$. Гетерозигота собирается двумя способами, и без множителя 2 сумма трёх частот окажется меньше единицы.
• Путают частоту генотипа и число особей. $2pq = 0{,}42$ - это доля, а голов 504: долю надо умножить на численность популяции.
• Применяют формулу к потомству одной пары. Закон описывает популяцию со свободным скрещиванием; расщепление в потомстве конкретных родителей считается решёткой Пеннета, как в разборе расщепления по генотипу.

FAQ

Как найти частоту генотипов, если известна только доля рецессивных особей? Этого достаточно для полного решения. Доля рецессивных особей равна $q^2$, из неё корнем получают $q$, затем $p = 1 - q$, и остаётся возвести сумму в квадрат: $p^2$ даёт долю доминантных гомозигот, $2pq$ - долю гетерозигот. Численность популяции нужна только для перевода долей в число особей.

Чем частота генотипа отличается от частоты аллеля? Частота аллеля считается по пулу гамет и относится к одной букве: сколько процентов всех аллелей гена составляет $a$. Частота генотипа считается по организмам и относится к паре букв: сколько процентов особей имеют сочетание $Aa$. В диплоидной популяции из 1200 особей аллелей 2400, а генотипов 1200.

Как проверить, что популяция находится в равновесии Харди-Вайнберга? Посчитай фактические частоты аллелей прямым подсчётом по всем трём генотипам, найди ожидаемые числа особей как $p^2 N$, $2pq N$ и $q^2 N$ и сравни их с наблюдаемыми. Заметное расхождение означает, что на популяцию действует отбор, дрейф или неслучайное скрещивание.

Почему у редких наследственных болезней так много носителей? Потому что отношение гетерозигот к больным равно $2p / q$, и при малом $q$ оно огромно. При частоте болезни один случай на 10 000 получаем $q = 0{,}01$, а носителей $2pq \approx 0{,}0198$, то есть примерно один человек из пятидесяти.

Коротко

1. Доля особей с рецессивным признаком - это частота генотипа $q^2$, а не частота аллеля.
2. Извлеки корень: $q = \sqrt{q^2}$, затем найди $p = 1 - q$.
3. Раскрой квадрат суммы: $p^2$ - доля $AA$, $2pq$ - доля $Aa$, $q^2$ - доля $aa$; проверь, что сумма равна единице.
4. Умножь каждую долю на численность популяции, чтобы получить число особей.
5. Для стада из 1200 голов со 108 красными особями: $p = 0{,}7$, $q = 0{,}3$, генотипы 588 $AA$, 504 $Aa$ и 108 $aa$.