Как определить количество гамет: формула 2 в степени n

Дано: организм с генотипом $AaBbCCDd$, все четыре гена лежат в разных парах хромосом и наследуются независимо. Найти: сколько типов гамет он образует, выписать их и определить, что изменится при сцеплении генов $A$ и $B$ без кроссинговера.

Число типов гамет считают по формуле $2^n$, где $n$ - количество пар генов в гетерозиготном состоянии. Ответ: 8 типов гамет, доля каждого $\tfrac{1}{8} = 12{,}5$ процента; при сцеплении генов $A$ и $B$ без кроссинговера остаётся 4 типа. Калькулятор сверху пересчитывает любой генотип и сам выписывает список гамет, ниже - разбор по шагам.

Решение по шагам

Шаг 1. Разбиваем генотип на пары аллелей. Запись генотипа читается по две буквы: каждая пара - это один ген в двух копиях, полученных от отца и от матери. Генотип распадается на четыре пары:

$$AaBbCCDd \;\longrightarrow\; Aa \mid Bb \mid CC \mid Dd.$$

Шаг 2. Отмечаем, какие пары гетерозиготны. Пара гетерозиготна, если буквы в ней разные: тогда в гаметы уйдут два разных аллеля. Если буквы одинаковые, вариант всего один.

Гетерозиготных пар три, значит $n = 3$. Гомозиготная пара $CC$ в счёт не идёт: она даёт всем гаметам одну и ту же букву.

Шаг 3. Считаем число типов гамет. Перемножаем множители из последнего столбца или сразу подставляем в формулу:

$$N = 2 \cdot 2 \cdot 1 \cdot 2 = 2^n = 2^3 = 8.$$

Шаг 4. Выписываем гаметы. Удобно двигаться по генам слева направо и менять последнюю букву чаще всего, как в двоичном счёте, - тогда ни один вариант не потеряется:

$$\begin{aligned} &ABCD, \quad ABCd, \quad AbCD, \quad AbCd, \\ &aBCD, \quad aBCd, \quad abCD, \quad abCd. \end{aligned}$$

Шаг 5. Проверяем список. В каждой гамете ровно четыре буквы - по одному аллелю от каждой пары; ни в одной гамете нет двух аллелей одного гена; буква $C$ стоит во всех восьми, потому что альтернативы у неё нет. Все восемь типов равновероятны, доля каждого $\tfrac{1}{8} = 12{,}5$ процента, сумма долей равна единице.

Шаг 6. Меняем условие: гены $A$ и $B$ сцеплены. Сцепленные гены лежат в одной хромосоме и без кроссинговера уходят в гамету вместе, парой. Если у родителя аллели $A$ и $B$ находятся в одной хромосоме, а $a$ и $b$ - в гомологичной ей (цис-фаза), то блок даёт не четыре сочетания, а два: $AB$ и $ab$. Число типов гамет падает вдвое:

$$N_{\text{сцепл}} = 2 \cdot 1 \cdot 2 = 4: \qquad ABCD, \quad ABCd, \quad abCD, \quad abCd.$$

Ответ. При независимом наследовании генотип $AaBbCCDd$ даёт 8 типов гамет по 12,5 процента; при сцеплении генов $A$ и $B$ без кроссинговера - 4 типа по 25 процентов.

Формула и откуда она берётся

Гамета гаплоидна: она несёт по одному аллелю каждого гена, а не пару. Это результат мейоза - деления, при котором гомологичные хромосомы расходятся по разным клеткам. Чем мейоз отличается от митоза и почему набор хромосом при этом уменьшается вдвое, разобрано в статье про отличия митоза и мейоза.

Из расхождения гомологов и следует формула. Каждая гетерозиготная пара ставит гамету перед выбором из двух аллелей, каждая гомозиготная - не даёт выбора вообще. Пары хромосом расходятся независимо друг от друга, поэтому число сочетаний считается по правилу произведения:

$$N = k_1 \cdot k_2 \cdot \ldots \cdot k_m, \qquad k_i = \begin{cases} 2, & \text{пара гетерозиготна},\\ 1, & \text{пара гомозиготна}.\end{cases}$$

Единицы в произведении ничего не меняют, поэтому остаются только двойки - их ровно $n$ штук, и произведение сворачивается в $2^n$. Отсюда же понятно, почему гомозигота $AABBCCDD$ образует всего один тип гамет: $2^0 = 1$.

Эта же величина работает дальше в задачах на скрещивание. Число клеток решётки Пеннета равно произведению числа гамет двух родителей, а вероятности потомков складываются из долей гамет; такой расчёт подробно разобран на странице про вероятность фенотипа.

Количество гамет и количество типов гамет

Это разные величины, и в условии почти всегда спрашивают вторую. Организм производит гаметы миллионами: у человека за одно семяизвержение выходят десятки миллионов сперматозоидов. Типов же, то есть различных наборов аллелей, у генотипа $AaBbCCDd$ всего восемь.

Отдельная клетка тоже не даёт все восемь типов сразу. Из одной материнской клетки в мейозе получаются четыре гаметы, и различаются они только по тем парам, чьи хромосомы разошлись в этом конкретном делении. Полный набор типов появляется лишь по множеству клеток, а у самок ситуация ещё жёстче: три из четырёх продуктов мейоза становятся полярными тельцами, и в яйцеклетку попадает один вариант.

Поэтому фраза «особь даёт восемь гамет» неверна, а «особь даёт восемь типов гамет в равных долях» - верна. Именно доли и нужны дальше для подсчёта вероятностей потомства.

Сцепленные гены: когда формула перестаёт работать

Формула $2^n$ опирается на независимое расхождение пар хромосом. Если два гена сидят в одной хромосоме, независимости нет: они наследуются блоком. Без кроссинговера такой блок ведёт себя как один ген с двумя вариантами, и каждая пара сцепленных генов уменьшает число типов гамет вдвое.

Кроссинговер возвращает недостающие варианты, но не в равных долях. При обмене участками между гомологами появляются кроссоверные гаметы, и чем ближе гены друг к другу, тем они реже. Для цис-фазы и частоты кроссинговера $r$ доли такие:

Проверить это можно калькулятором сверху: включи сцепление и подвинь ползунок частоты кроссинговера - столбики родительских и кроссоверных гамет разъедутся по высоте. Механизм обмена участками разобран в статье про сцепленное наследование и кроссинговер, а обратная задача - восстановление расстояний между генами по долям гамет - на странице про построение генетической карты.

Частые ошибки

• Возводят двойку в число всех пар, а не гетерозиготных. У $AaBbCCDd$ пар четыре, но $2^4 = 16$ - неверный ответ: гомозиготная пара $CC$ даёт множитель 1, и правильное число $2^3 = 8$.
• Пишут в гамете оба аллеля пары. Запись вида $AaBCD$ невозможна: гамета гаплоидна и несёт по одному аллелю каждого гена, всего букв в ней столько, сколько пар в генотипе.
• Теряют аллель гомозиготной пары. Гамету записывают как $ABD$, забыв про $C$. Буква одна и та же во всех гаметах, но выписывать её обязательно.
• Путают число типов с числом гамет. Восемь - это количество разных вариантов, а не количество клеток; клеток образуются миллионы.
• Применяют $2^n$ к сцепленным генам. Если в условии сказано «гены находятся в одной хромосоме», формула завышает ответ вдвое на каждую сцепленную пару.
• Считают, что число типов гамет зависит от доминирования. Доминантность влияет на фенотип, а не на расхождение аллелей: у $Aa$ два типа гамет независимо от того, какой аллель сильнее.

FAQ

Сколько типов гамет у генотипа $AaBbCc$? Гетерозиготны все три пары, поэтому $n = 3$ и типов гамет $2^3 = 8$: $ABC$, $ABc$, $AbC$, $Abc$, $aBC$, $aBc$, $abC$, $abc$. Число совпадает с ответом задачи, хотя буквы другие: важно только количество гетерозиготных пар.

Почему гомозигота $AABB$ даёт только один тип гамет? Обе пары состоят из одинаковых аллелей, выбирать не из чего: любая гамета получит $A$ и $B$. Формально $n = 0$ и $2^0 = 1$. На этом свойстве построено анализирующее скрещивание, где рецессивная гомозигота служит эталоном, - см. разбор про определение гомозиготы.

Увеличивает ли кроссинговер число типов гамет? Для сцепленных генов да: без обмена участками их два, с обменом - четыре, то есть столько же, сколько при независимом наследовании. Но доли остаются неравными, и по их соотношению как раз определяют расстояние между генами.

Сколько типов гамет может дать человек? Если считать все 23 пары хромосом гетерозиготными и не учитывать кроссинговер, получится $2^{23} = 8\,388\,608$ вариантов. С учётом обмена участками число сочетаний становится практически неограниченным - поэтому дети одних родителей похожи, но не одинаковы.

Коротко

1. Разбить генотип на пары аллелей: $AaBbCCDd$ - это $Aa$, $Bb$, $CC$, $Dd$.
2. Посчитать гетерозиготные пары; в примере их три, значит $n = 3$.
3. Подставить в формулу: число типов гамет $N = 2^n = 2^3 = 8$, доля каждого типа $\tfrac{1}{8} = 12{,}5$ процента.
4. Выписать гаметы, меняя последнюю букву чаще всего: $ABCD$, $ABCd$, $AbCD$, $AbCd$, $aBCD$, $aBCd$, $abCD$, $abCd$.
5. Проверить условие на сцепление: если гены $A$ и $B$ лежат в одной хромосоме и кроссинговера нет, типов остаётся 4 - $ABCD$, $ABCd$, $abCD$, $abCd$ по 25 процентов.