Как определить вероятность дальтонизма: разбор задачи

Дано: женщина с нормальным цветовосприятием, её родной брат дальтоник, оба родителя женщины здоровы; муж тоже видит цвета нормально. Найти: вероятность дальтонизма отдельно для сына и для дочери.

Дальтонизм наследуется как рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой, поэтому задача решается в два хода: сначала вычисляем вероятность того, что сама женщина носительница, и только потом умножаем её на вероятность передачи дефектной хромосомы ребёнку. Ответ: сын окажется дальтоником с вероятностью $\tfrac14$, то есть 25%, а дочь дальтоником быть не может вовсе (0%), но с вероятностью $\tfrac14$ станет носительницей. Если пол ребёнка не задан, риск вдвое меньше: $\tfrac18$, или 12,5%. Калькулятор сверху пересчитывает эти доли под любые генотипы родителей, а ползунок задаёт вероятность носительства матери, когда она известна лишь по родословной.

Решение по шагам

Шаг 1. Обозначаем аллели. Ген цветовосприятия лежит в X-хромосоме; нормальный доминантный аллель пишем как $X^D$, дефектный рецессивный - как $X^d$. В Y-хромосоме этого гена нет, поэтому у мужчины единственный аллель сразу определяет фенотип.

Шаг 2. Восстанавливаем генотипы в семье женщины. Её брат дальтоник, значит его генотип $X^d Y$. Единственную X-хромосому мальчик получает от матери, следовательно дефектный аллель пришёл именно от неё. Мать при этом видит цвета нормально, поэтому она гетерозиготна:

$$\text{мать женщины} = X^D X^d, \qquad \text{отец женщины} = X^D Y.$$

Шаг 3. Считаем вероятность носительства самой женщины. От отца она гарантированно получила $X^D$ - других вариантов у здорового отца нет. От матери-гетерозиготы приходит либо $X^D$, либо $X^d$, и эти исходы равновероятны:

$$P(X^D X^d) = \tfrac12, \qquad P(X^D X^D) = \tfrac12.$$

Собственное нормальное зрение женщины эту оценку не уточняет: носительница видит цвета так же, как гомозигота, потому что рабочий аллель доминирует.

Шаг 4. Находим вероятность передачи дефектной X-хромосомы. Носительница отдаёт каждому ребёнку одну из двух своих X-хромосом с вероятностью $\tfrac12$; женщина, не являющаяся носительницей, не отдаёт $X^d$ никогда. По формуле полной вероятности:

$$q = P(X^D X^d) \cdot \tfrac12 + P(X^D X^D) \cdot 0 = \tfrac12 \cdot \tfrac12 = \tfrac14.$$

Шаг 5. Разбираем сыновей. Сын получает от отца Y-хромосому, а единственную X - только от матери. Прикрыть рецессивный аллель нечем, поэтому мальчик болен ровно тогда, когда ему досталась $X^d$:

$$P(\text{сын дальтоник}) = q = \tfrac14 = 25\%.$$

Шаг 6. Разбираем дочерей. Дочь получает по одной X от каждого родителя. Отец здоров, его X-хромосома несёт $X^D$, поэтому у девочки всегда есть рабочий аллель - дальтоником она стать не может. Зато она унаследует материнскую $X^d$ с той же вероятностью $q$ и тогда окажется скрытой носительницей:

$$P(\text{дочь дальтоник}) = 0, \qquad P(\text{дочь носительница}) = q = \tfrac14 = 25\%.$$

Шаг 7. Считаем для ребёнка неизвестного пола. Мальчики и девочки рождаются примерно поровну, поэтому долю внутри пола нужно домножить на $\tfrac12$:

$$P(\text{ребёнок дальтоник}) = \tfrac12 \cdot \tfrac14 + \tfrac12 \cdot 0 = \tfrac18 = 12{,}5\%.$$

Сведём результат в таблицу - по каждому полу доли обязаны давать в сумме единицу:

Ответ. Сын будет дальтоником с вероятностью $\tfrac14$ (25%), дочь дальтоником быть не может, но с вероятностью $\tfrac14$ (25%) станет носительницей; для ребёнка неизвестного пола риск дальтонизма равен $\tfrac18$ (12,5%).

Формула: почему ответ распадается на два множителя

Ключевое отличие этой задачи от школьного скрещивания в том, что генотип матери в условии не дан - он сам вероятностный. Такие задачи считают по формуле полной вероятности: перебирают все возможные генотипы неопределённого родителя, для каждого находят вероятность нужного исхода и складывают произведения.

$$P(\text{больной сын}) = \sum_i P(G_i) \cdot P(X^d \mid G_i),$$

где $G_i$ - возможные генотипы матери, $P(G_i)$ - вероятность каждого из них по родословной, а $P(X^d \mid G_i)$ - вероятность передать дефектную хромосому при этом генотипе. Для гетерозиготы множитель равен $\tfrac12$, для гомозиготы $X^d X^d$ он равен единице, для $X^D X^D$ - нулю.

Вторая особенность - исчезновение отца из расчёта для сыновей. Мальчику он передаёт Y-хромосому, на которой гена цветовосприятия нет, поэтому его собственное зрение на сыновей не влияет никак. Отсюда правило, экономящее время на контрольной: если спрашивают про сыновей, генотип отца можно вообще не выписывать. Базовую запись генотипов через надстрочный индекс и построение решётки Пеннета для таких признаков подробно разбирает статья про задачи на сцепленное с полом наследование, здесь мы её не повторяем.

Как меняется ответ при других генотипах родителей

Переключи чипы в калькуляторе сверху - расщепление пересчитается мгновенно. Три расклада встречаются в задачах чаще всего.

Отец дальтоник, мать с тем же неопределённым носительством. Для сыновей ничего не меняется: те же $\tfrac14$, ведь отец отдаёт им Y. А вот дочери теперь обязательно получают от отца $X^d$, поэтому здоровых не-носительниц среди них нет вовсе: с вероятностью $\tfrac14$ дочь окажется дальтоником, а с вероятностью $\tfrac34$ - носительницей.

Мать точно носительница. Так бывает, когда дальтоник её отец: тогда она облигатная носительница, множитель $\tfrac12$ из шага 3 исчезает и $q = \tfrac12$. Половина сыновей больна, половина дочерей - носительницы. Это тот самый хрестоматийный расклад, из которого обычно начинают тему.

Мать сама дальтоник $X^d X^d$. Она отдаёт $X^d$ каждому ребёнку, поэтому все сыновья без исключения будут дальтониками, а все дочери - как минимум носительницами. Именно поэтому больная мать в условии почти всегда означает «100% для мальчиков», и проверять тут нечего.

Как проверить ответ

Первое, что стоит сделать, - сложить доли внутри каждого пола: и у сыновей, и у дочерей сумма обязана равняться единице. Если получилось 1,25 или 0,75, где-то потерян или задвоен класс потомков, чаще всего носительницы.

Второе - прогнать крайние случаи. Поставь вероятность носительства матери на 0: риск для сына обязан стать нулевым. Поставь на 100% при больном отце: дочерей без дефектного аллеля не останется. Если модель на крайних значениях ведёт себя разумно, промежуточные числа почти наверняка верны.

Третье - сверить логику с фенотипами. Дочь-дальтоник возможна только при больном отце, а больной сын всегда получает аллель от матери. Тот же приём проверки суммой и крайними случаями работает в задаче про вероятность группы крови ребёнка, где расщепление считается по аутосомному гену и пол на ответ не влияет.

Частые ошибки

• Женщину сразу считают носительницей. Из условия «брат дальтоник» следует лишь вероятность $\tfrac12$, а не факт носительства. Пропуск этого множителя завышает ответ вдвое: вместо 25% для сына получается 50%.
• Долю от всех детей выдают за долю среди сыновей. «Вероятность рождения больного сына» ($\tfrac18$) и «вероятность того, что сын будет болен» ($\tfrac14$) - разные числа. Смотри на формулировку вопроса, а не на привычный шаблон.
• Сыну приписывают X-хромосому отца. Мальчик получает от отца только Y, поэтому здоровый отец никак не снижает риск для сына, а больной - никак не повышает.
• Дочь с одной $X^d$ объявляют больной. Аллель рецессивен, второй нормальный аллель полностью компенсирует дефект; девочка становится носительницей, а не дальтоником.
• Появляется «мужчина-носитель». У мужчины X одна, скрывать рецессивный аллель негде: он либо здоров, либо болен. Такая строка в решении - верный признак ошибки в записи генотипов.
• Нормальное зрение женщины принимают за доказательство. Оно не отличает $X^D X^d$ от $X^D X^D$ и вероятность носительства не уменьшает.

FAQ

Почему дочь не может быть дальтоником, если отец здоров? Девочка получает по одной X-хромосоме от каждого родителя, и отцовская у здорового мужчины несёт нормальный аллель $X^D$. Он доминирует, поэтому цветовосприятие будет нормальным при любом материнском вкладе. Больная девочка возможна только тогда, когда отец сам дальтоник, а мать хотя бы носительница.

Изменится ли ответ, если у пары уже родился здоровый сын? Да, и это сильный эффект. Здоровый сын - свидетельство в пользу того, что мать не носительница, и апостериорная вероятность её носительства падает с $\tfrac12$ до $\tfrac13$: по формуле Байеса получаем $\tfrac{0{,}5 \cdot 0{,}5}{0{,}5 \cdot 0{,}5 + 0{,}5 \cdot 1} = \tfrac13$. Риск для следующего сына тогда равен $\tfrac13 \cdot \tfrac12 = \tfrac16 \approx 16{,}7\%$ - поставь на ползунке калькулятора 33%, чтобы увидеть это расщепление.

Годится ли эта схема для гемофилии? Да, полностью: гемофилия тоже X-сцепленный рецессивный признак, и все шаги повторяются буква в букву, меняются только названия фенотипов. Разница в том, что для гемофилии дополнительно учитывают тяжесть течения у гомозиготных девочек, о чём подробнее в материале про наследование гемофилии.

Как понять по родословной, что признак сцеплен с X-хромосомой? Смотри на две приметы: больных мужчин заметно больше, чем женщин, и признак идёт «крест-накрест», проявляясь у внуков через здоровых дочерей. Разбор диагностических признаков разных типов наследования собран в статье про анализ родословных.

Коротко

1. Обозначь аллели как $X^D$ и $X^d$ и восстанови генотипы по больным родственникам: больной мужчина всегда $X^d Y$, а его мать - как минимум носительница.
2. Найди вероятность носительства матери, если её генотип не задан прямо: дочь гетерозиготной бабушки и здорового деда является носительницей с вероятностью $\tfrac12$.
3. Умножь эту вероятность на $\tfrac12$ - шанс передать именно дефектную X-хромосому. Получишь $q$, риск для сына.
4. Дочери считай отдельно: дальтонизм у них возможен только при больном отце, иначе речь идёт лишь о носительстве с вероятностью $q$.
5. В нашей задаче $q = \tfrac14$: сын дальтоник с вероятностью 25%, дочь дальтоником быть не может, носительницей станет с вероятностью 25%, а для ребёнка неизвестного пола риск равен 12,5%.