Эффективный размер популяции: почему Ne меньше N

В стаде может жить сотня животных, а генетически оно ведёт себя как три десятка. Эту разницу измеряет эффективный размер популяции $N_e$, понятие, которое Сьюэлл Райт ввёл в 1931 году в работе «Эволюция в менделевских популяциях». $N_e$ показывает, насколько быстро популяция теряет генетическое разнообразие под действием дрейфа, и поэтому служит главным числом в природоохранной генетике. Калькулятор ниже считает $N_e$ по двум главным причинам расхождения: перекосу полов и колебаниям численности по поколениям.

Что такое эффективный размер популяции

Эффективный размер популяции это численность идеальной популяции, в которой дрейф генов шёл бы с той же скоростью, что и в реальной. Идеальная популяция Райта и Фишера устроена предельно просто: численность постоянна, самцов и самок поровну, скрещивание случайное, поколения не перекрываются, отбора и миграции нет, а число потомков у каждой особи распределено по Пуассону со средним 2 и дисперсией 2.

Реальная популяция нарушает почти все эти условия, и каждое нарушение ускоряет дрейф. Поэтому $N_e$ почти всегда меньше переписной численности $N$. Одно из условий закона Харди-Вайнберга требует бесконечно большой популяции; $N_e$ как раз говорит, насколько далеко от этого идеала находится конкретная группа.

Различают несколько определений: инбредный $N_e$ (по скорости роста инбридинга), дисперсионный $N_e$ (по разбросу частот аллелей между поколениями) и коалесцентный. В стабильной популяции они совпадают, при резких изменениях численности расходятся.

Почему Ne меньше N

Основных причин три:

• неравное соотношение полов среди размножающихся: гарем из одного самца и десятков самок передаёт следующему поколению гены очень узкой группы;
• колебания численности: одно малочисленное поколение надолго определяет генофонд;
• дисперсия числа потомков: если часть особей оставляет много детей, а часть ни одного, гены «проходят» через меньшее число родителей.

К ним добавляются неразмножающиеся особи (молодые, старые, подчинённые), перекрывание поколений и дробление на изоляты. По сводке Ричарда Франкхама (1995) по многим видам животных и растений среднее отношение $N_e/N$ около 0,1: популяция из тысячи особей генетически похожа на идеальную из сотни.

Неравное соотношение полов

Каждый потомок получает половину генов от отца и половину от матери, поэтому самцы и самки образуют две «трубы», через которые проходят гены. Узкая труба ограничивает весь поток:

$\frac{1}{N_e} = \frac{1}{4N_m} + \frac{1}{4N_f} \quad\Rightarrow\quad N_e = \frac{4N_m N_f}{N_m + N_f}$

где $N_m$ и $N_f$ это числа размножающихся самцов и самок. Пример: 10 самцов и 90 самок.

$N_e = \frac{4 \cdot 10 \cdot 90}{10 + 90} = \frac{3600}{100} = 36$

Сто особей, а эффективный размер 36. При равном числе полов формула даёт $N_e = N$, при одном самце $N_e$ не превышает 4, сколько бы ни было самок. Отсюда низкий $N_e$ у видов с гаремами (морские слоны, благородный олень) и у пород скота, где от немногих производителей получают тысячи телят.

Рассчитать для своей задачи

Колебания численности: гармоническое среднее

Если численность меняется, $N_e$ за $t$ поколений равен гармоническому среднему численностей:

$\frac{1}{N_e} = \frac{1}{t}\sum_{i=1}^{t}\frac{1}{N_i}$

Гармоническое среднее очень чувствительно к малым значениям. Пусть четыре поколения насчитывают 1000, 1000, 20 и 1000 особей:

$\frac{1}{N_e} = \frac{1}{4}\left(\frac{3}{1000} + \frac{1}{20}\right) = \frac{0{,}053}{4} = 0{,}01325 \quad\Rightarrow\quad N_e \approx 75{,}5$

Среднее арифметическое 755, эффективный размер почти вдесятеро меньше. Одно узкое поколение внесло в сумму $0{,}05$, а три многочисленных вместе только $0{,}003$. Резкое сокращение численности до горстки особей называют бутылочным горлышком; как оно и родственный ему эффект основателя смещают частоты аллелей, разобрано отдельно. Здесь важно другое: после восстановления численности $N_e$ ещё долго остаётся низким, потому что потерянные аллели сами не возвращаются.

Рассчитать для своей задачи

Дисперсия числа потомков

При постоянной численности $N$ эффект разброса семей описывает формула

$N_e = \frac{4N - 2}{V_k + 2}$

где $V_k$ это дисперсия числа потомков на особь. Для $N = 100$:

• $V_k = 2$ (пуассоновский разброс, как в идеальной популяции): $N_e = 398/4 = 99{,}5 \approx N$;
• $V_k = 6$ (часть особей оставляет много потомков): $N_e = 398/8 \approx 49{,}8$;
• $V_k = 0$ (каждая пара оставляет ровно двух потомков): $N_e = 398/2 = 199$.

Последний случай объясняет практику зоопарков: выравнивание размеров семей почти удваивает $N_e$. У морских рыб с огромной плодовитостью, наоборот, в каждом поколении «выигрывают» немногие семьи, и отношение $N_e/N$, по ряду оценок, опускается до тысячных долей.

Дрейф и потеря гетерозиготности

Главное, ради чего считают $N_e$, это скорость утраты разнообразия. За одно поколение ожидаемая гетерозиготность уменьшается на долю $1/(2N_e)$:

$H_t = H_0\left(1 - \frac{1}{2N_e}\right)^t \approx H_0\, e^{-t/(2N_e)}$

Для стада с $N_e = 36$ потеря составляет $1/72 \approx 1{,}39\%$ за поколение. Через 20 поколений остаётся $(71/72)^{20} \approx 0{,}756$, то есть 75,6% исходной гетерозиготности. Идеальная популяция из тех же 100 особей сохранила бы 90,5%. Половина разнообразия уходит примерно за $1{,}39\,N_e$ поколений, для нашего стада это около 50 поколений.

Та же величина $1/(2N_e)$ задаёт прирост инбридинга за поколение: $\Delta F = 1/(2N_e)$ (как считать $F$ по родословной, показано в разборе коэффициента инбридинга Райта). Рост $F$ выводит в гомозиготу вредные рецессивные аллели, и скрытая часть генетического груза превращается в видимую инбредную депрессию.

Правило 50/500 в охране природы

В 1980 году Иэн Франклин и Майкл Сулей предложили два порога:

• $N_e \geq 50$ на короткий срок: прирост инбридинга не больше $1/(2 \cdot 50) = 1\%$ за поколение, такой темп селекционеры считали терпимым;
• $N_e \geq 500$ на долгий срок: при таком размере новые мутации восполняют аддитивную изменчивость, которую уносит дрейф, и популяция сохраняет способность эволюционировать.

В 2014 году Франкхам, Брэдшоу и Брук, опираясь на новые данные по инбредной депрессии, предложили поднять пороги до 100/1000. Поскольку $N_e/N$ часто около 0,1, для $N_e = 500$ нужно порядка 5000 особей. Показатель «доля популяций с $N_e > 500$» вошёл в систему индикаторов Куньминско-Монреальской рамочной программы по биоразнообразию 2022 года.

Примеры: гепард и человек

Гепард. У гепардов генетическое разнообразие одно из самых низких среди млекопитающих. В 1980-х группа Стивена О'Брайена показала, что неродственные гепарды принимают кожные трансплантаты друг от друга, как однояйцевые близнецы. Причину видят в резком сокращении численности в конце плейстоцена, около 10-12 тысяч лет назад. Гармоническое среднее «помнит» то узкое поколение до сих пор, хотя в природе живёт порядка семи тысяч взрослых гепардов.

Человек. Людей больше восьми миллиардов, а долговременный $N_e$ человечества оценивают примерно в 10 тысяч особей. Оценку дают по нуклеотидному разнообразию: $\theta = 4N_e\mu$, где $\mu$ это частота мутаций на нуклеотид за поколение. Разнообразие у людей около 0,1%, то есть два случайных генома различаются примерно одним нуклеотидом из тысячи. Малый $N_e$ отражает долгую историю небольших популяций предков и выход из Африки через узкую группу.

Как оценивают Ne

• Демографически: считают размножающихся самцов и самок, дисперсию потомства и численность по поколениям, затем подставляют в формулы выше.
• Временной метод: сравнивают частоты аллелей в выборках, разделённых несколькими поколениями. Чем сильнее частоты «уплыли», тем меньше $N_e$.
• Метод неравновесия по сцеплению (программа LDNe): по одной выборке. В малой популяции дрейф создаёт случайные связи между несцепленными локусами, и их сила обратно пропорциональна $N_e$.
• Коалесцентные методы: $\theta = 4N_e\mu$ по разнообразию последовательностей и PSMC (Ли и Дурбин, 2011), который восстанавливает историю $N_e$ по геному одной особи.

Методы описывают разные отрезки времени: неравновесие по сцеплению даёт $N_e$ за последние поколения, а $\theta$ усредняет тысячи поколений.

Частые ошибки

• Подставлять в формулу $4N_mN_f/(N_m+N_f)$ всех особей, включая молодых и неразмножающихся.
• Усреднять численность по поколениям арифметически: правильно гармоническое среднее, и оно близко к минимальным значениям.
• Считать, что $N_e$ никогда не превышает $N$. При $V_k < 2$ бывает и больше: до $2N - 1$ при полностью выровненных семьях.
• Путать скорость потери гетерозиготности $1/(2N_e)$ с $1/N_e$: множитель 2 берётся из диплоидности.
• Сравнивать оценки разными методами как одну величину, не учитывая временной масштаб.

FAQ

Может ли эффективный размер популяции быть больше численности?

Да. Если каждая особь оставляет почти одинаковое число потомков ($V_k < 2$), дрейф идёт медленнее, чем в идеальной популяции, и $N_e > N$. На этом строится разведение в неволе.

Чем эффективный размер отличается от минимальной жизнеспособной популяции?

$N_e$ это генетическая мера скорости дрейфа. Минимальная жизнеспособная популяция это переписная численность, при которой вид с заданной вероятностью (например, 90%) проживёт заданный срок с учётом генетики, демографии и случайных катастроф.

Почему у человечества Ne около 10 тысяч?

$N_e$ по разнообразию усредняет численность за тысячи поколений гармонически, а значит, определяется долгими периодами малой численности предков. Нынешние миллиарды слишком молоды, чтобы изменить эту оценку.

Коротко

Эффективный размер популяции $N_e$ это размер идеальной популяции Райта с тем же темпом дрейфа, что у реальной. Он меньше $N$ из-за перекоса полов ($N_e = 4N_mN_f/(N_m+N_f)$), колебаний численности (гармоническое среднее) и разброса числа потомков. От $N_e$ зависит потеря гетерозиготности, $1/(2N_e)$ за поколение, и на нём построено правило 50/500. Оценивают $N_e$ по демографическим данным или по генетическим маркерам, помня, что разные методы описывают разные отрезки истории.